乳糜泻

 

对麸质不能耐受所造成的慢性肠道吸收不良性疾病。

病因学和患病率

这种遗传性疾病是由于对麸质中的麦胶蛋白组分过敏所引起的。麦胶蛋白是一种谷物蛋白，见于小麦和黑麦中，而在大麦和燕麦中含量则较低。麦角蛋白作为一种抗原，参与肠粘膜中免疫复合物的形成，促进杀伤性淋巴细胞的聚集。这些淋巴细胞可造成粘膜损伤，使绒毛丧失和隐窝细胞增生。各地的患病率不同：爱尔兰西南部为1：300左右；北美则至少为1：5000。该病无单一的遗传学标志存在。

症状和体征

乳糜泻可无症状。大多数患者表现为脂肪泻，程度从轻度到大量［每日7~50g(20~150mEq)脂肪酸］不等。乳糜泻可引起身材矮小，不育症，复发性溃疡性口炎或疱疹样皮炎，有时不发生腹泻。没有典型的临床表现。许多症状(例如贫血，体重减轻，骨痛，感觉异常，浮肿，皮肤病)都继发于营养缺乏状态。如果还出现明显的消化道症状(如腹泻，腹部不适及腹胀)，则不易漏诊。若不出现这些直接的证据，则不应怀疑乳糜泻。

在儿童中，直到他们摄入含有麸质的食物，才出现症状。这些儿童表现为发育滞后；开始排出大量淡色，恶臭粪便；出现疼痛性腹部膨胀。可发生缺铁性贫血。若低蛋白血症发展到相当严重时，可出现浮肿。如果儿童脸色苍白，好发脾气；虽然膳食充足，但是臀部很小，腹部却很大(因此可以排除蛋白质热量不足性营养不良或恶性营养不良病)就应高度怀疑乳糜泻的存在。

在女性中该病的临床症状出现较男性早10~15年，因为闭经或妊娠时的贫血均可增加临床怀疑。家族性的患病情况是很有价值的线索。同样成人患者也许不能再收集到儿童时期的病情，尽管消化系疾病可能已导致较同胞更矮小的身材及长骨的轻度弓形变形。胃部分切除术后可使该病呈现。

缺铁性贫血易发生在儿童中，而叶酸缺乏性贫血多见于成人。根据病情轻重和病程长短，下列各点可任意组合：白蛋白，钙，钾，钠低下，而碱性磷酸酶升高(由于骨的受累)和凝血酶原时间延长。

诊断

根据症状和体征可怀疑到本病；实验室检查及X线所见，则可加强这种拟诊；而活检发现扁平的粘膜，且食物中除去麸质即有临床和组织学上的改善，则可确诊该病。甚至对婴幼儿也能做空肠活检。但是为了避免肠穿孔的危险，必须要有经验的操作者才能进行这种检查。如果活检无法施行，可依靠对不含麸质饮食的临床和实验室反应(包括右旋木糖的吸收试验)作出诊断。肌内膜抗体(EMA)滴度检查具有较高的敏感性和特异性，因此可以作为乳糜泻的筛选试验。在外观健康的患乳糜泻患者同胞中可显示典型的粘膜异常。

5g右旋木糖试验往往是异常的，未经治疗的患者则C3，C4低下；一旦食物中去除麸质，C3，C4水平便会升高。血清IgA水平往往是正常或偏高，而在33%~50%患者中IgM的水平降低。

预后和自然史

虽然去除麸质的饮食可以改变患病儿童的预后，实际上也改善成年患者的预后，但有些患者仍死于该病，主要是一开始病情就十分严重的成年患者。重要的死因之一是淋巴网状系统疾病(尤其是肠淋巴瘤)。目前对去除麸质的饮食是否能减少这一危险性尚不清楚。

有些患者经过长期的禁用含麸质食物后能耐受再次食用含麸质的食物，这意味着可能在一些轻症的病例中能达到完全缓解(看来不太可能)或者麸质的毒性只是对过去受过急性细菌性或病毒性肠炎损害的粘膜的非特异性效应。无论如何，临床表面上的缓解往往还伴有组织学上的复发，后者只有通过活检复查或肌内膜抗体滴度升高才能被发现。

治疗

麸质必须从食物中剔除。即使摄入少量的麸质也会阻止病情的缓解或导致该病复发。麸质的使用是如此广泛(例如市售的汤类，调味剂，冰淇淋，热狗)，所以患者必须有一份详细食物清单以免误食，同时需要得到对乳糜泻很熟悉的营养医师的专业指导。

根据营养缺乏程度的不同应该给患者补充维生素，矿物质及补血药。轻症患者无需补充。重症患者可能需要施以综合性的补充治疗。对于成人，这包括口服硫酸亚铁300mg/d，叶酸5~10mg/d，葡萄糖酸钙5~10g/d以及任何一种标准的多种维生素制剂。只有当凝血酶原时间异常时，才需肌注维生素K1 10mg。儿童则给予相应的剂量。有时对儿童(偶有成年人)，在首次诊断该病时即处于重症状态，应该给予一段时间的肠道休息，并经静脉补充营养。静脉补充营养应遵守胃肠外营养的总则进行(参见第1节)。

有些患者对剔除麸质饮食的反应不敏感或毫无反应，这可能是因为诊断有误，或者是顽固性疾病。对于后者，口服皮质类固醇(如强的松10~20mg，每日2次)可能有反应。