小儿肌营养不良要做哪些检查

您了解小儿肌营养不良吗?这种疾病多是由于遗传因素造成的，患儿的行动不便，严重者可致瘫痪。您知道该疾病要做什么检查吗?让我们一起跟随专家的指导，一起来了解一下吧：

小儿肌营养不良要做的检查如下：

1.血清生化检查：肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。约75%患者血清CK升高，但常常为中度升高。

2.肌肉活体组织检查：肌肉活体组织检查对于疑似FSHD，尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变，包括纤维直径的不同，出现角形纤维，典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维，单核炎症细胞浸润，明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

3.基因诊断：基因检测为一种有用的诊断手段。可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法检测染色体4q35是否正常。

4.测量：测量上下肢肌腹周径，观察是否发生肌萎缩，假性肌肥大。

5. 肌电图：可出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。

6.心电图：可出现心律失常的波形。

7.X线检查：脊柱或关节变形。

儿肌营养不良对人体的危害很大，小儿肌营养不良的出现也在一定程度上威胁患者的生活，生活中清楚认识小儿肌营养不良可由哪些病因而出现，不仅可以帮助患者更好的治疗，同时对小儿肌营养不良的预防也有一定的帮助。